Врач – генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области Куткова Ю.К., старший медицинский технолог Думилина О.В. и цитогенетик Салманская А.С. показали работу врача–генетика и как осуществляется лабораторная диагностика наследственных и хромосомных болезней до рождения т.е. внутриутробно в рамках пренатальной диагностики, так и после рождения в рамках программы неонатального скрининга.
Все беременные женщины, наблюдающиеся по беременности в женской консультации, получают направление для проведения экспертного УЗИ в сроке беременности 11-14 недель. Образцы крови и данные УЗИ плода доставляются ежедневно в Медико–генетическую консультацию, где каждой женщине формируется расчёт риска рождения ребенка с хромосомной патологией, осуществляется забор клеточного материала плода и проводится цитогенетические и молекулярно – цитогенетические исследования.
Школьники также узнали, что с января 2023 года в России, и в нашем регионе в том числе, проводится расширенный неонатальный скрининг: всем новорождённым детям берут кровь на диагностику 36 генетических заболеваний, большинство из которых относится к редким заболеваниям. Для всех диагностируемых болезней разработано и внедрено патогенетическое лечение, а это значит, что детки с выявленными патологиями имеют огромные шансы на полноценную жизнь.
Ребятам было очень интересно и познавательно, поскольку уже сейчас они выбрали химико-биологическое направление в рамках школьной программы. В настоящее время медицинские, в том числе и биологические специальности, очень интересны и, что немаловажно, очень востребованы. Возможно, кто-то из ребят, посетивших сегодня медико-генетическую консультацию, вернётся сюда в качестве врача-генетика!
Фотографии
